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我科学家揭示遗传性耳聋致病机理

来源:美兴散市网 2019-09-11 17:31:59

近日,浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的一项研究,利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因Mtu1(线粒体转移核糖核酸硫化酶1)缺陷的斑马鱼模型,从生化、细胞、整体等多层次深入探究Mtu1基因缺陷的影响,阐明耳聋“元凶”Mtu1的分子致病机制,为遗传性聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。

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研究人员表示,该项研究揭示了基因缺陷导致聋病发生的机理,为研究基因治疗遗传性聋病奠定了坚实的理论基础。

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实验发现,Mtu1基因突变后,有3种转运核糖核酸无法准确识别相关信息,从而无法合成蛋白质,引发线粒体这个产能“发电厂”供电不足。线粒体功能障碍会进而导致听觉器官发育缺陷,最终导致听觉功能障碍。

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管敏鑫表示,Mtu1是分布在线粒体内的一种高度保守的转运核糖核酸修饰酶。核糖核酸是存在于生物细胞中的遗传信息载体,转运核糖核酸能够携带氨基酸合成蛋白质。研究人员表示,“修饰”就是一种标记,线粒体合成蛋白质时能够通过这些标记,更加清楚识别需要的转运核糖核酸。

该研究结果在线发表于国际权威学术期刊《核酸研究》,题为《斑马鱼中Mtu1的缺失揭示了转移核糖核酸修饰在线粒体形成和听觉功能中的重要作用》。

根据世界卫生组织统计推算,全球有3.6亿人存在不同程度的听力损伤,占总人口的5%,可以说,防聋治聋是世界性的医学难题,弄清耳聋的致病机制,是解决这一问题的关键所在。

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